Culoarea nu este singurul lucru legat de ochi pe care il putem mosteni de la parintii nostri. Sanatatea ochilor este si ea ereditara. Genetica joaca un rol in multe tipuri de afectiuni oculare, inclusiv in cele care cauzeaza orbire atat in randul copiilor, cat si in randul adultilor.
Afectiuni oculare ale copiilor care pot fi genetice:
Printre sugari, mai mult de 60% dintre cazurile in care se produce orbirea sunt cauzate de boli ale ochilor mostenite, cum ar fi cataracta congenitala (prezenta la nastere), glaucomul congenital, degenerarea retinei, atrofia optica si malformatiile oculare. In plus, pana la 40% dintre bebelusii si copiii cu anumite tipuri de strabism (aliniere gresita a unui ochi in raport cu celalalt) au antecedente familiale ale bolii.
Afectiuni oculare ereditare intalnite la adulti:
Glaucomul si degenerescenta maculara legata de varsta
La adulti, glaucomul si degenerescenta maculara legata de varsta (DMLV) sunt doua dintre cauzele principale ale orbirii si nu de putine ori se intampla ca aceste afectiuni sa fie mostenite in familie. Cercetatorii au cartografiat mai multe gene pentru glaucom si au inceput sa identifice genele implicate in degenerescenta maculara. De fapt, daca unul dintre parinti sufera de degenerescenta maculara legata de varsta, sunt pana la 50% sanse ca si copiii lor sa dezvolte aceasta afectiune. In plus, potrivit Glaucoma Research Foundation, faptul ca exista un istoric familial de glaucom face ca sansele de a dezvolta aceasta boala sa fie de patru pana la noua ori mai mare.
Erorile de refractie
Cele mai comune probleme de vedere sunt cele legate de erorile de refractie, acestea avand loc atunci cand forma ochiului impiedica lumina sa fie concentrata corect asupra retinei. Cercetatorii au descoperit ca erorile de refractie ale ochilor altfel sanatosi, cum ar fi miopia (imposibilitatea de a vedea clar la distanta), hipermetropia (imposibilitatea de a vedea clar foarte aproape) si astigmatismul, sunt legate de genetica. Prin urmare, acest lucru inseamna ca posibilitatea de a dezvolta o eroare de refractie este semnificativ crescuta pentru persoanele ai caror parinti se confrunta cu acea conditie. Din fericire, miopia, hipermetropia si astigmatismul nu sunt probleme de sanatate grave, insa daca nu sunt corectate pot ingreuna viata pacientului. Cea mai simpla metoda de a le corecta este de a purta lentile specifice. Pentru miopie, se recomanda lentilele divergente. Pentru hipermetropie, lentilele convergente. Astigmatismul se corecteaza cu ochelari cu lentile cilindrice cu o consultative la optica iasi.
Afectiuni oculare ereditare mai putin frecvente:
Achromatopsia. Afecteaza vederea centrala si capacitatea de a vedea culorile. Afectiunea este mostenita intr-un mod recesiv autozomal, ceea ce inseamna ca un individ afectat mosteneste o copie mutata a unei gene legate de achromatopsie de la ambii parinti.
Albinismul. Albinismul este un grup de afectiuni mostenite care are ca rezultat producerea prea mica sau deloc a melaninei pigmentare, care determina culoarea pielii, parului si ochilor. Desi toata lumea are sansa de a avea un copil cu albinism, unele cupluri prezinta un risc mai mare de a-l transmite daca unul sau ambii parteneri au o gena de albinism.
Coroideremia. Este o alta boala oftalmologica ereditara, aceasta afectand in preponderenta barbatii. Boala cauzeaza o pierdere progresiva a vederii, incepand cu o orbire nocturna in copilarie, urmata de pierderea vederii periferice si progresand spre pierderea vederii centrale mai tarziu in viata.
Retinopatia pigmentara. Este o afectiune degenerativa care implica celulele receptoare ale conurilor si bastonaselor. Aceasta duce la o deteriorare treptata a vederii nocturne si periferice si, in cele din urma, a vederii centrale. Practic, boala determina retina sa raspunda in mod diferit la lumina, fapt ce cauzeaza problemele de vedere. Boala se mosteneste de la parinti, prin urmare persoanele care au unul sau ambii parinti cu retinopatie pigmentara prezinta un risc crescut de a dezvolta aceasta problema oculara.
Distrofiile corneene. Distrofiile corneene sunt un grup de tulburari oculare genetice, adesea progresive, in care un material anormal se acumuleaza in stratul exterior transparent al ochiului (corneea). Ca urmare a acestei afectiuni genetice, corneea isi pierde claritatea si devine tulbure, provocand o deficienta semnificativa a vederii.
Retinoblastomul. Este un tip rar de cancer de ochi care se dezvolta la nivelul retinei si apare de obicei in primii ani de copilarie, inaintea varstei de 5 ani. Aproape jumatate dintre copiii cu retinoblastom au un defect genetic ereditar asociat cu boala. In alte cazuri, retinoblastomul este cauzat de o mutatie congenitala in cromozomul 13.
